Наследственные и врождённые заболевания и их профилактика - Учебное пособие по биологии для учеников 8 класса

Наследственные и врождённые заболевания и их профилактика

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.  В хромосомах закодирована информация о строении всех белков организма. При изменении структуры хромосом некоторые белки могут отсутствовать или синтезироваться в недостаточном количестве. Это может привести к нарушению развития определённых признаков. Так, например, при изменении гена, расположенного в 12‑й хромосоме, развивается заболевание фенилкетонурия.  В организме человека накапливается избыток аминокислоты фенилаланина, что приводит к развитию умственной отсталости. Ранняя диагностика этого и других заболеваний позволяет вовремя принять меры и не допустить нарушений развития. Например, при диагнозе фенилкетонурия из рациона ребёнка исключают продукты, содержащие фенилаланин, и развитие происходит нормально. Другими примерами наследственных болезней являются альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз, гемофилия – нарушение свёртываемости крови, серповидно‑клеточная анемия – формирование эритроцитов серповидной формы, не способных нормально переносить кислород.

К сожалению, существуют наследственные нарушения, которые пока не поддаются лечению или коррекции. Например, при наличии лишней 21‑й хромосомы у ребёнка развивается синдром Дауна,  одним из признаков которого является умственная отсталость.

ВРОЖДЁННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.  От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания. Эти нарушения не передаются по наследству, а возникают во время развития ребёнка в утробе матери, т. е. ещё до рождения. На протяжении всего времени внутриутробного развития плод находится в постоянной зависимости от состояния здоровья матери. Никотин  и алкоголь  из крови матери легко проникают в кровеносную систему плода, вызывая нарушения его развития. Употребление беременной женщиной спиртного может вызвать у ребёнка состояние, известное как алкогольный синдром плода. При этом наблюдается задержка умственного развития, микроцефалия (недоразвитие головного мозга), расстройства поведения.

Особенно чувствителен плод к вредному воздействию наркотических веществ.  Если женщина имеет зависимость от наркотических препаратов, то у её ребёнка ещё в период внутриутробного развития тоже возникает наркотическая зависимость, может возникнуть поражение головного мозга, что приведёт в дальнейшем к задержке умственного развития или нарушению поведения.

Для плода очень опасны вирусные  и бактериальные заболевания  матери во время беременности, особенно краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирусы, гепатит В и ВИЧ‑инфекция. Так, если женщина на первом месяце беременности заболевает краснухой, с большой вероятностью (около 50 %) у её ребёнка будут врождённые пороки: слепота, глухота, расстройства нервной системы и нарушения работы сердца.

Синдром Дауна (справа – кариотип с лишней 21‑й хромосомой)

Головной мозг ребёнка в возрасте 1,5 месяцев: нормальное развитие (слева) и алкогольный синдром плода (справа)

Фотографии детей с алкогольным синдромом (разная степень выраженности)

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЁННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.  В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных и врождённых заболеваний приобретают очень большое значение. Ежегодно в России рождается около 200 тыс. детей с наследственными нарушениями. Частота рождений детей с синдромом Дауна составляет в среднем 1 на 800.

Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни  будущих родителей.

Снизить общее число наследственных заболеваний позволяет медико‑генетическое консультирование.  Основная задача такого консультирования – прогнозирование рождения детей с наследственными нарушениями. Если будущие родители работают на вредном предприятии или в семье есть родственники, имеющие наследственные заболевания, следует обязательно обратиться за консультацией. Если у супружеской пары уже родился ребёнок с наследственными нарушениями, необходимо сначала точно поставить диагноз, а затем посчитать риск рождения второго больного ребёнка. Современные методы позволяют исследовать генетический материал родителей и выявлять конкретные нарушения в структуре хромосом.

Методы дородовой (пренатальной) диагностики  дают возможность с большой точностью обнаружить нарушения развития ребёнка ещё до его рождения, на ранних этапах беременности. Для этого проводят ультразвуковое обследование плода, берут из пуповины кровь и анализируют околоплодную жидкость. Последние достижения генной терапии, когда в клетки больного вводят нормальную копию повреждённого гена, позволяют надеяться, что в будущем проблема лечения многих наследственных заболеваний будет решена.

Ультразвуковое исследование плода

Проверьте свои знания

1. Чем врождённые заболевания отличаются от наследственных?

2. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

3. Какое влияние на развитие плода оказывает употребление беременной женщиной алкоголя или наркотических веществ?

4. Какова основная задача медико‑генетического консультирования?

5. Назовите основные методы дородовой (пренатальной) диагностики.

6. Почему наиболее эффективным методом профилактики наследственных и врождённых заболеваний является здоровый образ жизни будущих родителей?

Наследственные заболевания возникают при изменении наследственной информации, закодированной в хромосомах. Примерами наследственных болезней являются альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия и др. Врождённые нарушения не передаются по наследству, а возникают во время развития ребёнка в утробе матери. Никотин, алкоголь, наркотические вещества, вирусные и бактериальные заболевания матери во время беременности могут привести к нарушениям развития плода. В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных и врождённых заболеваний приобретают очень большое значение. Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей.